„Inimgeeniuuringute seaduse” § 18 lõike 4 kohaselt säilitatakse koeproove Eesti Vabariigi territooriumil, kuid Vabariigi Valitsus võib vastutava töötleja taotlusel ja kaalukate põhjuste ilmnemisel anda loa koeproovide säilitamiseks väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi tingimusel, et on tagatud vastutava töötleja tõhus kontroll koeproovide üle ning et koeproove ei saa kasutada viisil, mida Eesti seadus keelab.

Tartu Ülikool on geenivaramu vastutav töötleja, kelle eesmärk on „Inimgeeniuuringute seaduse” § 3 lõike 1 kohaselt edendada geeniuuringute arengut, koguda teavet Eesti rahvastiku tervise ja pärilikkuse informatsiooni kohta ning rakendada geeniuuringute tulemused rahva tervise parandamiseks. „Inimgeeniuuringute seaduse” § 16 lõike 1 kohaselt kasutatakse geenivaramut teaduslikuks uurimistööks, rahva tervise uurimiseks ja statistilistel eesmärkidel.

Koeproovid soovitakse üle anda järgmistele asutustele: Broad Instituut, Bostoni lastehaigla ning Harvardi Meditsiinikooluuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomse järjestuse kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega” läbiviimiseks. Uuringu eesmärk on täpsemalt iseloomustada Eesti populatsioonis ringlevaid genoomseid variante. Geenivaramu teadlaste kaheaastase töö tulemusena on sagedased variandid põhjalikult kirjeldatud, kuid harvade, väga harvade ja populatsioonipõhiste struktuursete variantide kataloogimine on tegemata. Koostöö eesmärk on eelkõige uurida antropomeetriliste ja kasvuga seotud tunnuste geneetilist arhitektuuri ning edaspidi ka teisi fenotüüpe, mille kohta on geenivaramus andmed olemas. Uuringu maksimaalse statistilise võimsuse saavutamiseks kaasatakse valimisse indiviidid, kes langevad pikkuse, kehamassiindeksi või esimese menstruaaltsükli algusaja poolest tunnuse populatsiooni jaotuse äärmustesse.

Uuring viiakse läbi Ameerika Ühendriikides, kuna DNA genoomsete variatsioonide tuvastamine on töö- ja ressursimahukas ettevõtmine. See etapp on plaanitud suures mahus teostada Broad Instituudis ja rahastatakse enamuses professor Hirshhorni uurimistoetustest. Geenivaramul on olemas II põlvkonna sekvenaator HiSeq2000, mis võimaldab teha nii täisgenoomi kui ka eksoomi analüüse, kuid see aparaat on tugevalt ülekoormatud ning nii suuremahulisi projekte teeb geenivaramu koostöös suurte genoomikeskustega.

Uuring kestab viis aastat (2011–2015). Eesti finantseerib projekti Tartu Ülikooli siirdegenoomika projektist ning muudest sihtfinantseeringutest. Ühe koeproovi täisanalüüs maksab keskmiselt 3000 eurot, mille tasub Broad Instituut.

Tartu Ülikooli inimgeeniuuringute eetika komitee andis 13. juunil 2011. a oma nõusoleku (protokoll nr 205T-20) anda geenivaramust uuringu teostamiseks vajalikud koeproovid Broad Instituudile, Bostoni lastehaiglale ja Harvardi Meditsiinikoolile.

Koeproovide kogumisel on geenidoonorid andnud kirjaliku nõusoleku uuringute läbiviimiseks. Üleantavate koeproovide säilitamise ja kasutamise üle on tagatud täielik kontroll. Samuti on tagatud geenidoonorite isikute salastatus ja nende isikuandmete kaitse. Uuringuid tegevatele teadusasutustele ei anta üle isikuliselt identifitseeritavat informatsiooni, koeproovid identifitseeritakse vaid päritolu populatsiooni järgi. Koeproovid väljastatakse „Inimgeeniuuringute seaduse” § 20 lõike 1 ja § 22 lõike 4 nõuete kohaselt kodeerituna ja hulgana, mis tähendab, et nende põhjal ei saa midagi väita konkreetse geenidoonori kohta ning need on kõlblikud üksnes teaduslikuks uurimistööks. Meditsiinilist informatsiooni koeproovidega kaasa ei anta.

Koeproovide saajaga sõlmitakse leping „Inimgeeniuuringute seaduse” § 18 lõike 3 kohaselt ning proovid väljastatakse kooskõlas „Inimgeeniuuringute seaduse” §-ga 20 ja sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määrusega nr 126 „Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord”. Tartu Ülikool on kontrollinud ja veendunud, et koeproovide saaja täidab kõiki Vabariigi Valitsuse 23. jaanuari 2002. a määrusega nr 43 „Geenivaramu volitatud töötlejale esitatavad nõuded” kehtestatud koeproovide säilitamise tingimusi. Proovide saajaga sõlmitavas lepingus sätestatakse proovide saaja volituste ulatus ning kohustused ja õigused suhetes Tartu Ülikooliga. Lepingus määratakse nõuded, millele proovide saaja peab vastama, proovide kasutamise eesmärk, proovide saaja vastutus ning Tartu Ülikooli õigused geenivaramu vastutava töötlejana kontrollimisel ja sanktsioonide rakendamisel. Samuti sätestatakse lepingus Tartu Ülikooli kui geenivaramu vastutava töötleja kohustuste täitmiseks, geenidoonorite isikuandmete ja õiguste kaitstuse tagamiseks ning õigusaktide sätete järgimiseks vajalikud tingimused. Tartu Ülikool jätab endale õiguse keelduda koeproovide väljastamise lepingu täitmisest, kui selgub, et koeproove kasutatakse vastuolus lepingu või „Inimgeeniuuringute seaduse” sätetega või kui ilmneb, et ei ole tagatud geenidoonorite isikuandmete või õiguste kaitstus.

Proovide saajaga sõlmitavas lepingus pannakse koeproovide saajale kohustus järgida sotsiaalministri 17. detsembri 2001. a määruses nr 127 „Geenidoonori kodeeritud koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse säilitamise tingimused” sätestatud nõudeid, muu hulgas nõudeid säilitusruumidele, proovide säilitamiseks ettevalmistamisele ja säilitamisele ning nõuet ohutusplaani olemasoluks. Proovide saaja võtab endale vastutuse tagada tema säilitatavate proovide kaitsmine varguse, loata kopeerimise, hävimise ja rikkumise eest ning hüvitada kogu kahju, mis võib lepingu rikkumise tõttu tekkida.

2.1. Anda Tartu Ülikoolile luba säilitada ja uurida 6000 koeproovi mahuga kuni viis mikrogrammi ühe koeproovi kohta väljaspool Eesti Vabariigi territooriumi tingimusel, et on tagatud geenidoonorite isikute salastatus, nende isikuandmete kaitse ja kontroll koeproovide kasutamise ja säilitamise üle ning samuti on tagatud, et koeproove ei saa kasutada viisil, mida Eesti seadus keelab.

2.2. Koeproove väljastatakse uurimiseks ja säilitamiseks järgmistele asutustele Ameerika Ühendriikides:

1) Broad Institute of MIT and Harvard;
2) Children’s Hospital Boston;
3) Harvard Medical School.

2.3. Selleks et võimaldada Vabariigi Valitsusel tõhusalt kontrollida „Inimgeeniuuringute seaduse” § 18 lõikes 4 kehtestatud nõuete täitmist, on Tartu Ülikool kohustatud teatama Sotsiaalministeeriumile kui Vabariigi Valitsuse esindajale 2012., 2013., 2014., 2015. ja 2016. aasta jaanuarikuu jooksul järgmist:

1) Tartu Ülikoolile teatavaks saanud juhtumid, mil seoses uuringuga „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomse järjestuse kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega” väljaspool Eestit säilitatud koeproove on kasutatud viisil, mida Eesti seadus keelab, ning tulenevalt sellistest rikkumistest Tartu Ülikooli poolt ette võetud ja kavandatavad tegevused;

2) eelmisel kalendriaastal seoses uuringuga „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomse järjestuse kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega” väljaspool Eestit säilitatud koeproovide arv, sihtkoht ja säilitamise põhjused;

3) sõlmitud kokkulepped koeproovide säilitamiseks väljaspool Eestit seoses uuringuga „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomse järjestuse kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega”, sealhulgas kokkulepped, millest tulenevalt võib tekkida vajadus säilitada koeproove väljaspool Eestit;

4) eelmisel kalendriaastal uuringu „Eesti Geenivaramu geenidoonorite täisgenoomse järjestuse kirjeldamine ning geneetiliste variantide seos haiguste, elustiili ning käitumisega” aluslepingu(te)sse tehtud muudatused ja täiendused.

2.4. Korraldusega antav luba kehtib 31. detsembrini 2015. a.